Dados do Trabalho

Título

ANESTESIA PARA EXAME DE IMAGEM EM PACIENTE COM VARIANTE PATOGÊNICA DO GENE KIF5C: RELATO DE CASO

Descrição

INTRODUÇÃO
O gene KIF5C faz parte da família das proteínas quinases, sendo responsável pelo desenvolvimento cerebral, incluindo o transporte intracelular de material pelos microtúbulos. Em 2013 este gene foi identificado como uma rara causa de malformação cortical, caracterizada por lisencefalia associada ou não à microcefalia. Foram identificados apenas seis pacientes apresentando a mutação até o ano de 2017. Este relato tem como objetivo elucidar o manejo peri-operatório e pós-operatório de pacientes com síndrome KIF5C.

RELATO DE CASO
Paciente AGA, 3 anos de idade, em seguimento com a neurologia infantil com o diagnóstico de encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento, secundária a variante patogênica do gene KIF5C. Apresenta histórico de internação em Unidade de Terapia Intensiva por crises epilépticas diárias refratárias, apesar do uso de Valproato de sódio, Clobazam e Levetiracetam. Ao exame físico, apresentava hipotonia e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. A paciente foi encaminhada para realização de ressonância magnética (RM) de crânio com anestesia, a fim de investigar anormalidades cerebrais compatíveis com a mutação. Em sua última RM, realizada em 2022, apresentava áreas de atrofia cortical difusa e hipersinal em gânglios da base. Foi liberada para a realização do exame sob anestesia geral balanceada (GB) após consulta pré-anestésica. A paciente foi monitorizada, colocada em decúbito dorsal e foi realizada pré-oxigenação com oxigênio à 100%. A indução anestésica foi realizada com máscara facial, baraka e sistema mapleson, usando Sevoflurano em sistema com absorção de CO2. Foi mantida ventilação espontânea, com máscara facial acoplada com cabresto, Sevoflurano e FiO2 de 50%. O exame ocorreu sem intercorrências e com estabilidade hemodinâmica da paciente, tendo duração de 1 hora. Ao final do procedimento, foi encaminhada à recuperação pós-anestésica, onde permaneceu por 60 minutos, sem apresentar convulsões ou demais intercorrências.

DISCUSSÃO/CONCLUSÃO
Os achados da RM são essenciais para o diagnóstico de uma síndrome tão rara. A anestesia geral foi fundamental para a realização do exame de forma adequada, sendo uma opção segura para pacientes pediátricos com síndrome KIF5C. Uma avaliação pré-operatória minuciosa e a constante monitorização durante o procedimento são importantes para prevenção de complicações. Assim como descrito na literatura, a paciente apresentou achados de imagem, como: ventriculomegalia, simplificação do padrão de sulcação (principalmente em região frontal - figura 1) e afilamento do corpo caloso. Clinicamente, os pacientes apresentam crises convulsivas de início precoce, déficit intelectual (com atraso ou não desenvolvimento completo da linguagem), movimentos estereotipados e alterações de comportamento como agressão e automutilação.

Referência 1

Michels S, Foss K, Park K, Golden‐Grant K, Saneto R, Lopez J, Mirzaa GM. Mutations of KIF5C cause a neurodevelopmental disorder of infantile-onset epilepsy, absent language, and distinctive malformations of cortical development. American Journal of Medical Genetics, 2017; Part A, 173(12): 3127–3131.

Palavras Chave

KIF5C; Anestesia geral