Dados do Trabalho

Título

Despertar anestésico tardio em paciente com duplicação do gene SHOX no cromossomo X e Y

Descrição

Introdução: O gene Short Stature Homeobox (SHOX), presente nos cromossomos X e Y, é um dos genes homeobox, que regulam o desenvolvimento embrionário de múltiplos sistemas orgânicos. Apesar das manifestações decorrentes da deleção do gene SHOX serem conhecidas, os efeitos de sua duplicação apresentam poucos relatos na literatura.
Relato de Caso: Paciente de 6 anos, 20kg, ASA III, portador de duplicação do gene SHOX nos cromossomos X e Y, síndrome da apneia obstrutiva do sono grave, hepatoesplenomegalia, hipertensão pulmonar, hipotonia muscular, autismo e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. Relato de distrofia muscular em investigação. Admitido para realização de adenoidectomia. Realizada medicação pré-anestésica com midazolam 10mg via oral. Em sala, foi monitorizado com oximetria, pressão arterial não invasiva, cardioscópio e termômetro esofágico. Indução e manutenção anestésica com remifentanil (0,5 mcg/kg/min) e propofol (4µg/ml). Paciente permaneceu estável e a cirurgia durou 50 minutos. Após 15 minutos da interrupção dos fármacos, o paciente assumiu ventilação espontânea adequada, reagiu ao tubo e foi procedida a extubação orotraqueal. Entretanto, o paciente não apresentou despertar organizado. Apesar da estabilidade hemodinâmica, evoluiu com hipoventilação, esforço respiratório e gasometria arterial com acidose respiratória, sem distúrbio hidroeletrolítico. Optado pela reintubação e encaminhamento à unidade intensiva pediátrica, sendo extubado após 18 horas. Boa evolução e alta hospitalar.
Discussão: Trata-se de um paciente com múltiplas comorbidades e uma alteração genética de implicações desconhecidas. São múltiplas as etiologias atribuíveis ao despertar tardio da anestesia: efeito residual dos anestésicos, alterações metabólicas, hipotermia, carbonarcose, hepato/nefrotopatias, uso contínuo de fármacos que afetam o sistema nervoso central e variações genéticas. O paciente fazia uso contínuo de periciazina e ácido valpróico. Ambos podem potencializar o efeito do propofol, e este último também pode aumentar a concentração cerebral do midazolam. O remifentanil, metabolizado por esterases plasmáticas, não tem sua farmacocinética alterada por outras drogas. Os exames laboratoriais afastaram doença hepática, renal e distúrbios eletrolíticos. Além disso, manteve-se euglicêmico (124mg/dl) e normotérmico (36,1°C). A escolha pela anestesia venosa total se deu pelo perfil de maior previsibilidade, rápida recuperação e menor incidência de agitação no despertar. Não há dados na literatura que relacionem a duplicação do gene SHOX e hipertermia maligna. Diante da presença da hipotonia muscular, optou-se pelo não uso de anestésico inalatório ou bloqueador neuromuscular durante o procedimento. Acredita-se que o somatório da hipotonia muscular, interações anestésico/medicamentosas e a rara duplicação do gene SHOX, sobre a qual ainda não existem dados abordando seu efeito na anestesia, tenham contribuído para o despertar tardio.

Referência 1

Cascella, M; Bimonte, S, Di Napoli, R. Delayed Emergence from Anesthesia: What We Know and How We Act. Local Reg Anesth. 2020; 13: 195–206.

Referência 2

Bunyan, DJ et al. SHOX Whole Gene Duplications Are Overrepresented in SHOX Haploinsufficiency Phenotype Cohorts. Cytogenet Genome Res (2022) 162 (11-12): 587–598.

Palavras Chave

Despertar prolongado; anestesia venosa;