Dados do Trabalho

Título

Complicações perioperatórias em paciente portador de Síndrome de Williams- Beuren: relato de caso.

Descrição

Introdução: A síndrome de Williams-Beuren (SWB) é doença genética rara (entre 1/7.500 e 1/20.000) causada por microdeleções no cromossomo 7. É caracterizada por deficiência intelectual e cognitiva, alterações cardiovasculares congênitas (estenose aórtica supravalvar, prolapso mitral, valva aórtica bivalvular e estenose da artéria pulmonar, dentre outras), aspectos faciais distintos, baixa estatura, hipercalcemia e disfunções orgânicas múltiplas. Sabe-se que a causa mais comum de mortalidade perioperatória em pacientes com SWB é decorrente das alterações cardiovasculares.
Relato de caso: Paciente masculino, 28 anos, 67kgs e 1,63cm. Apresentava Transtorno do Espectro Autista e SWB. Foi submetido à orquiectomia bilateral e herniorrafia umbilical videolaparoscópica sob anestesia geral. Apresentava preditores de via aérea difícil, sendo optado por realização de intubação com videolaringoscópio. Manteve-se sem alterações ventilatórias e hemodinâmicas no intraoperatório, mas durante a recuperação pós-anestésica cursou com apnéia e obstrução de via aérea. Foi encaminhado à UTI, sendo reintubado e observada secreção sero-sanguinolenta via tubo orotraqueal. Realizado broncoscopia rígida de urgência que descartou lesão de via aérea. Na UTI, iniciou quadro compatível com pneumonia por broncoaspiração e dois dias após, evoluiu com piora de função cardíaca, com fração de ejeção do ventrículo esquerdo de 38% e hipocinesia difusa. Foi aventada a hipótese de insuficiência respiratória aguda por edema pulmonar cardiogênico e síndrome de Takotsubo, sendo descartado TEP por exame de imagem. A infusão do propofol foi suspensa para diagnóstico diferencial de síndrome de infusão de propofol. Por fim, o paciente evoluiu com melhora progressiva do quadro clínico, desmame de sedação e droga vasoativa, e término da antibioticoterapia. Foi extubado no oitavo dia de pós-operatório. Posteriormente, foi encaminhado para a enfermaria e recebeu alta hospitalar no 37° dia de internação.

Discussão: SWB apresentam fácies particulares associadas à intubação e ventilação difícil. Cabe ao anestesista uma avaliação criteriosa da via aérea e, sobretudo, do sistema cardiovascular previamente ao procedimento (solicitação de eletrocardiograma e ecocardiograma transtorácico). O risco de morte súbita em pacientes com SWB é 25 a 100 vezes maior do que na população geral, mas a sua etiologia é pouco definida. Como a SWB está comumente associada a cardiopatias congênitas, eventos adversos cardiovasculares são frequentes. Deve-se ainda minimizar o tempo de jejum pré-operatório, além da pesquisa de alterações endocrinometabólicas, como hipercalcemia e hipotireoidismo. Portanto, o manejo pré-operatório planejado, mantendo-se o paciente sobre rígida monitorização para manutenção da homeostase é imperativo para se dizimar incidentes e desfechos pós-operatórios negativos.

Referência 1

1. COLLINS, R. Thomas. Cardiovascular disease in Williams syndrome. Curr Opin

Referência 2

2. KOZEL,Beth A, et al. Williams Syndrome. Nat Rev Dis Primers. Jun 2021

Palavras Chave

Síndrome de Williams- Beuren