Dados do Trabalho

Título

SÍNDROME DE ELLIS-VAN CREVELD. MANEJO ANESTÉSICO DE PACIENTE ADULTA SUBMETIDA A CORREÇÃO DE DEFORMIDADE EM COLUNA TORACOLOMBAR. RELATO DE CASO.

Descrição

Introdução:A displasia condroectodérmica, ou Síndrome de Ellis-Van Creveld (EVC), é uma condição genética autossômica recessiva rara (incidência de 7:1.000.000), relacionada à consanguinidade e associada a mutações nos genes EVC 1 e 2, do cromossomo 4p16. Caracteriza-se pela tétrade: polidactilia, cardiopatias congênitas, displasia ectodérmica afetando cabelos, dentes e unhas, e condrodisplasia, resultando em nanismo com membros curtos. As anomalias cardíacas são frequentes e responsáveis pela morbimortalidade. O objetivo deste relato é descrever o manejo anestésico de uma paciente adulta com EVC submetida a neurocirurgia para correção de deformidade. Relato de Caso:Paciente feminina, 58 anos, 83 kg, 1,38 m (IMC: 43,58), em pré-anestésico para tratamento microcirúrgico de canal vertebral estreito, espondilolistese e artrodese de coluna toracolombar com instrumentação (8 níveis). Relatava intensa dor lombar, refratária a tratamento clínico, além de ser portadora da EVC (diagnóstico em 2020), hipotiroidismo, hipertensão, diabetes e distúrbios do sono. Em uso de levotiroxina, metoprolol, liraglutida, sertralina, duloxetina e escitalopram. Antecedentes pessoais e familiares incluíam nascimento de parto normal, a termo, de pais consanguíneos (primos de 2º grau), cardiopatia congênita (provável defeito septal corrigido espontaneamente aos seis meses de idade). Seus três irmãos apresentavam características fenotípicas de EVC e faleceram precocemente por cardiopatia. Ao exame físico: nanismo, polidactilia, genu varo e displasia condroectodérmica. Pescoço curto (circunferência de 41 cm, distância tireomento de 10 cm) implantes dentários fixos e Mallampati IV (Figuras 1 e 2). Exames laboratoriais de rotina normais. Ecocardiograma com insuficiência mitral e fração de ejeção de 65%, configurando ASA 3. Após venóclíse periférica difícil, realizou-se indução com midazolam, propofol, fentanil, rocurônio e cetamina. Após posicionamento em rampa, procedeu-se a intubação orotraqueal com videolaringoscópio (cânula aramada 7,5 mm). A manutenção da anestesia foi feita com sevoflurano e remifentanil. Foi utilizada monitorização invasiva e droga vasoativa para correção da hipotensão arterial. A cirurgia durou 300 minutos e após a extubação em sala, a paciente apresentou dessaturação. Bomba de PCA venosa com fentanil foi utilizada durante a permanência na UTI. No oitavo dia de internação recebeu alta domiciliar. Discussão:Após pesquisa bibliográfica, não foram encontrados relatos de pacientes com EVC em idade adulta avançada como o deste relato, provavelmente pela alta mortalidade relacionada aos defeitos congênitos cardíacos. Nestas cirurgias, o manejo anestésico deve ser cuidadosamente planejado. O manejo de via aérea foi realizado com posicionamento adequado e uso de videolaringoscópio pelo risco de VAD e a monitorização invasiva garantiu estabilidade hemodinâmica perioperatória. Analgesia com bomba de PCA foi essencial para o controle da dor pós-operatória.

Referência 1

Guha A, Malhotra R, Saxena R, et al. Ellis–Van Creveld syndrome: cardiac anomalies and anesthetic implications. Ann Card Anaesth. 2023;26:346-8.

Referência 2

Gupta R, Khanna S, Luthra M, et al. Ellis–Van Creveld syndrome and its anesthetic implications. Indian Anaesth Forum. 2018;19(2):85.

Palavras Chave

SINDROME DE ELLIS-VAN CREVELD; DISPLASIA CONDROECTODERMICA; Relato de caso